转自：一升吧
有你才有梦





脊髓小脑变性症及其相关
病徵
初期 ：

走路时 步履不稳，肢体 摇晃 ；
动作反应迟缓及准确性变差；
中期 ：

说话时发音含糊不清，无法控制音调；
眼球转动不平顺，影像容易产生 「 重叠 」；
肌肉不协调感加重， 无法写字 ；
有时感到 吞嚥困难，进食时容易呛咳 。
晚期 ：

说话极不清楚，甚至无法语言；
肢体乏力， 不能站立，需靠轮椅代步。
确诊方法

医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神经失调的病态，然後会查问他的 家族史（包括已故的亲人），最後透过核磁共振（ MRI ）及基因测试 ，才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。

遗传方式

因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。

治疗方法

这是属於退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力。

医疗研究近况

现时全球对基因疾病的研究兴趣很大， 随著医学的进步，近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法，可以对患者作更详细的分类与诊断，而对於其致病机制的研究也有了许多发现。 日後的 发展是无法预测的，医学上的发现不一定是循序渐进的，有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」 方法，也可能是一条出路。

复健治疗建议

虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：

尽量 保持与社会接触，争取生活平衡；
选择适合自己的工作和生活方式， 尽 可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态；
培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态；
注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 ， 常常活动手脚；
接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。
在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。

病因学：

小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造，小脑若有病变，通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作，而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃，动作的精准度变差。

基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。体染色体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，属於晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型。

遗传模式：

为一显性遗传性神经系统疾病，若双亲其中一位患有此症，其子代不分性别，每一胎皆有50%的机率；但虽是同一家族，其发病年龄和病徵也不尽相同。

临床特徵：

在临床上表现得十分多样化，而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合，不同之发病年龄和发病时间，使得此症的命名和分类至今依然非常困难。

特定基因缺陷造成的小脑萎缩症，有一些有鉴别价值的症状。

1.身体会抖，动作变慢、精准度变差。走路步态不稳，容易跌倒，两脚通常要张得开开的。

2.眼球转动异常

3.讲话含糊不清、吞嚥困难。

临床上的表现除了小脑退化外，有些患者会掺杂著其他神经系统的症状。

虽然每一型有其特色，不过单靠临床症状去分类并不容易，正确的分类还是要靠基因的诊断，而国内已有数家医学中心，可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查，及产前遗传诊断的服务。

临 床 上 表 现 ↓
共同症状 :
步态失调 、发音障碍 。

部分特有的症状 :
视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经病变、智力的问题、癫痫。




2 脊髓小脑变性症及其相关

随著医学进步，近年来对於此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。

CAG所对应的胺基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。

预後：

由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病，大都在成年以後才发病(平均值约在三十到四十岁)，此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。

在台湾这些疾病的患者们组织了中华小脑萎缩症病友协会，因其走路不摇摆，便以可爱的企鹅做标志，称作企鹅家族。


　o 小脑萎缩症： 临床上的症状群。
　　　§ 小脑萎缩症第一型： 快速眼动振幅过大、腱反射增加、诱发运动电位传导的时间增加。
　　　§ 小脑萎缩症第二型： 快速眼动速度变慢、巴金森症候群、肌跃症或动作震颤、桥脑萎缩。
　　　§ 小脑萎缩症第三型/Machado-Joseph： 眼球侧视诱发眼振、显著的肢体僵硬或周边神经病变。
　　　§ 小脑萎缩症第四型： 小脑症状、感觉神经病变。
　　　§ 小脑萎缩症第五型： 单纯的小脑症状。
　　　§ 小脑萎缩症第六型： 单纯的小脑症状、家族史不明确、较晚发病 (大於50岁)。
　　　§ 小脑萎缩症第七型： 视网膜退化、丧失听力、可能未及十岁便发病。
　　　§ 小脑萎缩症第八型： 小脑症状、较晚出现僵硬症状、轻度感觉神经病变。
　　　§ 小脑萎缩症第十型： 单纯的小脑症状，可能伴随有癫痫。
　　　§ 小脑萎缩症第十一型： 单纯的小脑症状、腱反射增强、病程较良性。
　　　§ 小脑萎缩症第十二型： 早期有上肢震颤，晚期会失智。
　　　§ 小脑萎缩症第十三型： 孩童期发病，智能发育迟钝。
　　　§ 小脑萎缩症第十四型： 运动失调，肌跃症 (发病时年纪较小者)。
　　　§ 小脑萎缩症第十五型： 单纯的小脑症状。
　　　§ 小脑萎缩症第十六型： 头和手震颤。
　　　§ 小脑萎缩症第十七型： 吞嚥困难、智力退化、失神性的痉挛、锥体外径路症状。

　· 伴随小脑萎缩症的多发性周边神经病变： 轴突（Axonal）病变，影响感觉或感觉-运动神经。

　　o 小脑萎缩症第一型： 42%，有较多的CAG重复者较常见。
　　o 小脑萎缩症第二型： 80%。
　　o 小脑萎缩症第三型： 54%，有较少的CAG重复者较常见。
　　o 小脑萎缩症第四型： 感觉丧失。
　　o 小脑萎缩症第七型： 0%。
　　o 小脑萎缩症第八型： 轻度的感觉神经病变。


　· 其他典型的临床徵侯：


　　o 发病年龄
　
　　　o 年轻的成年人： 小脑萎缩症第一、二、三型。
　　　o 年纪较长的成年人： 小脑萎缩症第六型。
　　　o 孩童时期： 小脑萎缩症第七型、第十三型、齿状红核苍白球肌萎缩症。


　　o 遗传性疾病其後代发病时间有逐渐提早的现象（Anticipation）


　　　o 多数的小脑萎缩症。
　　　o 特别在小脑萎缩症第七型和齿状红核苍白球肌萎缩症的患者。


　　o 寿命不受影响： 小脑萎缩症第六型、第十一型。


　　o 上运动神经元症状：


　　　o 常见於： 小脑萎缩症第一、三、七、十二型。
　　　o 有时发生在： 小脑萎缩症第六型、第八型。
　　　o 很少发生於： 小脑萎缩症第二型。


　　o 快速眼动速度变慢


　　　o 发生在早期而且是显著的症状： 小脑萎缩症第二型、第七型。
　　　o 发生在晚期： 小脑萎缩症第一型、第三型。
　　　o 非常罕见於： 小脑萎缩症第六型。


　　o 向下的眼振： 小脑萎缩症第六型、阵发性运动失调第二型。


　　o 动作迟缓/僵硬/肌张力失调： 小脑萎缩症第三型、第十二型。


　　o 早期/显著的舞蹈症： 齿状红核苍白球肌萎缩症、少数时候也发生在小脑萎缩症第二型。


　　o 全身腱反射减弱： 小脑萎缩症第二型、第四型、小脑萎缩症第二型发病年纪较长者。


　　o 眼视网膜黄斑病变： 小脑萎缩症第七型。


　　o 癫痫： 小脑萎缩症第十型、幼年期发病的齿状红核苍白球肌萎缩症及小脑萎缩症第七型。


　　o 失智症


　　　o 常见於： 齿状红核苍白球肌萎缩症，智力改变。
　　　o 早期发病的病人： 小脑萎缩症第二型、第七型。
　　　o 最老的病人： 小脑萎缩症第十二型。


　　o 肌跃症： 小脑萎缩症第二型、第十四型。


　　o 头和手的颤抖： 小脑萎缩症第十二型、第十六型。


　　o 智能发育迟缓： 小脑萎缩症第十三型


估计大家都不会有耐性看下去的拉，呵呵～

[ 本帖最后由 hzz174 于 2006-8-30 22:10 编辑 ]

原来有这么多型啊？AYA属于哪个型啊~~~~

太詳細了,看不明白.只知道患了这病下辈子就....

看完一升...偶有次去教室的路上居然站不稳的说..吓偶一大跳``

女孩的心果然是十分细腻啊~~~这种事也能让你们"胡思乱想"半天,呵呵~~~

LZ最后一句话说出了我的心声...

好像这个病现在还是不可治愈.
祝大家都健康啊!

好详细播~~~

希望以后有办法可以治疗各中噶病

霍金是不是也是这个病，身体不能动，但智力不受影响

好像中国把这个病叫什么"下脑萎缩"

我看了~因为我是医生~哈哈 ~~~~

高深啊……
还好我不是医生……

怎么没人搞定这个病啊

呵呵看完一升后去网上搜过啊

如果在现在,这病有方法控制吗??